Аурулар

Көбелек ауруы - бөртпе эпидермолизі

Көбелек ауруы - бөртпе эпидермолизі


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Көбелек ауруы деп аталатын (Epidermolysis Bullosa) оның атауы жоқ, өйткені зардап шеккендер көбелек сияқты әдемі - керісінше олардың терісі «көбелектің қанаттары сияқты» сезімтал. Эпидермолиз бұқасында (ЭБ) терінің минималды күйзелісі теріге жаралады. ДМ - аурудың сирек кездесетін тобы. Дүние жүзінде 500 000 адам зардап шегеді, 17000 адамнан. Мұның себебі - шамамен 18 гендегі мутация. Олар терінің құрылымдық белоктарын анықтайтын гендер. Бұл құрылымдық ақуыздар терінің үстіңгі қабаты төменде көрсетілгенге сәйкес келеді. Көбелек ауруында терінің қабаттары бір-біріне жабыса алмайды, сондықтан ауырсынған блистер пайда болады, тіпті жеңіл тигенде де. Күнделікті күтім жасау керек терідегі жаралар азап шегеді.

Көбелек ауруы - қысқаша шолу

  • анықтау: «Көбелек ауруы», медициналық Эпидермолиз бұқасы (ЭБ) генетикалық жолмен қоздырылған аурулар тобын сипаттайды.
  • түбірлі себеп: Терінің құрылымдық ақуыздарын анықтайтын және терінің үстіңгі қабаты (эпидермис) және астыңғы қабаты бір-біріне жабысатынына кепілдік беретін шамамен 18 ген әсер етеді.
  • салдары: Бұл гендер өзгергендіктен, терінің қабаттары қажет болғанша бір-біріне жабыса алмайды, бұл сұйықтыққа толы көпіршіктерді тудырады.
  • Белгілері: Гендердің қайсысы мутацияға және қалай болатынына байланысты аурудың әртүрлі формалары дамиды, олар белгілердің ауырлығымен ерекшеленеді. Әлсіз нысандармен блистер тыртықсыз емдейді, жаман нұсқалары теріні, жұлдыру мен өңештің шырышты қабығын жояды.
  • емдеу: Бұл тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, емдеу дегеніміз, ең алдымен, симптомдарды жеңілдету және зардап шеккендерге өмір сүруге мүмкіндік беру.
  • Қалпына келтіру мүмкіндігі: Генетикалық зақымданбаған теріні сәтті трансплантациялау нәтижесінде зардап шеккен үш адамды үш адам қайтадан қалыпты өмір сүруге мәжбүр етті және кем дегенде бір баланы белгілі бір өлімнен құтқарды.
  • Зерттеу жағдайыДМ-ны емдеудегі жаңа жетістік ретінде перспективалы болғанымен, теріні байлау арқылы гендік терапия әлі басында.

Эпидермолиз бұқасының себебі

Бұл аурудың пайда болу себептері генетикалық ақаулар болып табылады. Әрбір жеке ген әртүрлі мутацияны көрсете алады, бұл өз кезегінде әртүрлі клиникалық көріністерге әкеледі. Алайда, осы мутациялардың барлығы тері қабаттарын бір-біріне ұстап тұратын терідегі якорь протеиндеріне зақым келтіреді. Нашар формаларда бұл «жабысқақ» әдеттегідей күшті емес, ал басқаларында оған қажетті заттар жетіспейді. Сұйықтық қазір саңылауға еніп жатқандықтан, дені сау адамдардағыдай, мысалы, аяқ киімдегі қысымның әсерінен көпіршіктер пайда болады.

Сонымен қатар, зардап шеккендерде ауырсыну бар, тіпті теріге тигізбеу кезінде де. Берлиндегі Макс Делбрюк молекулярлық медицина орталығының ғалымдары EB желісі, Кельн университеті және Кельндегі сирек кездесетін аурулар орталығымен бірлесіп, зерттеу нәтижесінде мынаны анықтады: Генетикалық ақау зардап шеккен адамға ламинин-332 ақуызының әсерін тигізеді. қалыптаса алмайды. Бұл сенсорлық қоздырғыштардың бағытын баяулатады. Сондықтан науқастар сау адамдарға қарағанда қатты ауырады.

Көбелек ауруы - белгілері

Тиісті генетикалық ақауларға байланысты ауру әр түрлі дамиды. ДМ-ның кейбір түрлерімен зардап шеккендердің өмір сүру ұзақтығы қалыпты, ал басқаларында олар туылғаннан кейін көп ұзамай қайтыс болады. Орташа салмақ формаларында тек кейбіреулер 40 жастан асады.

Әлсіз нұсқалар жағдайында блистер тыртықсыз емдейді, неғұрлым күшті немесе айқын жағдайларда тыртықтар қалады және одан кейінгі проблемалар бар. Саусақтар мен саусақтар бір-біріне өсіп, қолды сілкілеу ауырсынуға айналады, егер ауыз қуысының шырышты қабаттары зақымдалған болса, тістерді щеткамен тазалауға да қатысты. Шырышты қабықтың зақымдануының салдарына тістің бұзылуы және тістің жоғалуы жатады.

Аурудың бұл формаларына тән нәрсе - теріде қышу пайда болып, қышу пайда болады. Аурудың ауырлығына қарай, бұл блистер көп немесе аз мөлшерде үлкен жаралар мен тыртықтарға алып келеді, олар күйікке ұқсас. Эпидермис күйік кезінде жылу әсерінен ериді, ал бұл жоғалған шұңқырға байланысты эпидермолиз бұқасында болады.

Эпидермолиз бұқасы қаншалықты қауіпті?

Жұтқыншақпен, жаралармен және ауырсынумен өмір - бұл қиын кезең. Аурудың неғұрлым ауыр түрлері тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Неге? Бір жағынан, қанның улануы мүмкін, егер шырышты қабықтар, сондай-ақ терідегі инфекциялар пайда болса. Мұндай сепсис тез емделмесе, бірнеше күн ішінде өлімге әкеледі.

Екінші жағынан, біздің ең үлкен ағзамыз - тері ағзаның инфекциялардан қорғайтын маңызды қабырғасы болып табылады, сонымен қатар ол ылғалды сақтайды. ДМ-нің ауыр формалары, масштабты күйік сияқты әсер етеді. Терінің қаншалықты бұзылғанына байланысты инфекцияның көп немесе аз ошақтары болады, зардап шеккендер де көп ылғалды жоғалтады.

Көбелек ауруының формалары

Эпидермолиз бұқасында (ЭБ) екі топ бар:

  • Нондистрофиялық эпидермолиз
  • және дистрофиялық эпидермолиз.

Нондистрофиялық эпидермолиз

Нондистрофиялық эпидермолиз қайтадан олардың қосалқы топтарына бөлінеді, олардың болуына байланысты

  • автосомалық доминант,
  • аутосомдық рецессивті
  • немесе X байланысқан рецессивті

мұра болды.

Аутосомалық доминантты эпидермолиз
ДМ ауруларының бұл тобы аутосомды доминантты түрде мұрагерлік етеді:

  • Көбнер ауруымен зардап шеккендер туылғаннан бастап ісінуден зардап шегеді - қолдарын, шынтақтарын, тізелерін, өкшелерін немесе аяқтарын қысып тастағанда.
  • Вебер-Кокейн ауруымен бірге, көбінесе жазда, балалық шақтан немесе ересек кезден бастап пайда болады. Зардап шеккендердің көпшілігі - ұлдар. Қылшықтар тыртық қалдырмай емдейді.
  • Геддедал ауруы жыл мезгілдеріне тәуелсіз, ұзақ өмір сүреді және қол-аяққа әсер етеді.
  • Ақыр соңында, Dowling-Meara ауруы көбелек ауруларының осы тобына жатады.

Автосомалық рецессивті эпидермолиз
Бұл мыналарды қамтиды Біріккен эпидермолиз бұқасы (JEB), ол өз кезегінде екі формаға бөлінеді, Герлиц типі (JEB-H) және Герлиц емес тип (JEB-nH). Ол туғаннан бері бар. Мұнда қан құрамындағы блистер теріде, сонымен қатар аузында және бронхта пайда болады.

Бұл форма өмірге қауіпті, өйткені ерте ме, кеш пе, ол бактериялық қанмен улануға әкеледі. Герлиц емес тип, екінші жағынан, шырышты қабықтарға әсер етпейді, мұнда тері мен тырнақтарда деформациялар бар.

Ішінде Эпидермолиз прогресі көпіршіктер балалық шақта пайда болады. Симптомдар арасында деформацияланған тырнақтар, жыртылған тері және ішкі құлақтың есту қабілеті жоғалады.

Рентгенологиялық рецессивті эпидермолиз
Осы кіші топқа жатады Dystrophia bullosa hereditaria - Амстердамдағы tipus maculatus seu. Міне, осыған байланысты

  • Пигменттің жоғалуы,
  • Тырнақтардағы деформациялар,
  • Микроцефалия (басы тым кішкентай),
  • Шынтақтың бұзылуы
  • және денеге арналған қосылыстардың көк түсі.

Сонымен қатар, тері ылғалды және суық, кейде қамыр сияқты ісінеді. Шаш өсуінің бұзылуы да тән, оның басындағы аздаған шаштар мен дақтардың салдарынан болады.

Дистрофиялық эпидермолиз

О дистрофиялық эпидермолиз аутосомды доминант арасында және арасында
аурудың сараланған аутосомды-рецессивті формалары.

Аутосомалық доминантты эпидермолиз
Міне, біріншісі Эпидермолиз бұқалары геранитариясының дистрофиясы Pasini қоңырау шалу. Бел омыртқалары мен саакрум аймағында және бөкселерді бөкселерге бөлетін жерлерде ақ папулалар ерте балалық шақта баяу өседі.

Ішінде Эпидермолиз бұқалары гередитариясы доминанттар Туған кезде акр мен бөкседе көпіршіктер пайда болады. Мысалы, Вебер-Кокейн ауруынан айырмашылығы, тыртықтар емделгеннен кейін қалады. Шырышты және деформацияланған тырнақты эрозияға ұшыратады.

Автосомалық рецессивті эпидермолиз
Бұл көбелек ауруларының соңғы тобы, әдетте, блистердің өздігінен болатындығымен сипатталады, олар әртүрлі. Әдетте қолдың тырнақтары деп аталады, бұл қысқа саусақтың бұлшықеттерімен байланысын бұзатын шеткері нервтердің зақымдануы. Зардап шеккендер кішкентай саусағыңызда, кішкентай саусақтың шарында және сақина саусағының сыртқы жағында сезінеді.

Күнделікті проблемалар

Кәдімгі күнделікті өмір зардап шеккендердің проблемаларымен байланысты. Олар теріні кез-келген қысымнан үнемі қорғаудың қажеті жоқ, сонымен қатар олар жоғары калорияларды жеп, витаминдер мен минералдар алу керек. Денеге қосымша қуат қажет, өйткені ол үнемі жараларды емдеумен айналысады. Сондай-ақ, блистер ақуыздардың, сұйықтықтардың және темірдің жетіспеуіне әкеледі.

Бұл жеткіліксіз болғандықтан, ДМ-нің кейбір формалары науқастардың көп тамақ жей алмайтындығын білдіреді, өйткені олардың өңеш пен ішекте шырышты қабаттары зақымданады. Сіз созылмалы іш қатудан зардап шегесіз және оны жұту қиынға соғады.

Көбелек ауруын емдеу

Эпидермолиз бұқасының генетикалық себептері бар. Сондықтан осы уақытқа дейін симптомдар ғана емделді. Жақында генетикалық модификацияланған бағаналы жасушалар үміт береді, бірақ бұл жаңа терапияның ықтимал асқынулары әлі зерттелген жоқ.

Натуропатия және тұтас медицина

Натуропатия әдістері, мысалы, үйлестірілген қозғалыстар, спорт, гидротерапия (ванналар, жуу), жылу (сауна, жылыту алаңы және т.б.), дененің өзін-өзі емдейтін қабілеттерін белсендіру, суық стимуляторлар, дәрілік өсімдіктер (фитотерапия) - дәлелді медицинаның басқа әдістері сияқты - тек белгілі бір Осы генетикалық аурудың белгілерін азайтыңыз.

Гендік терапия жеті жастағы балалардағы эпидермолиз бұқаларын емдейді

Аурудың өте ауыр түрімен ауырған жеті жасар бала 2015 жылы Бохум университетінің балалар клиникасына келді. Оның терісі 60 пайыз қираған. Әдетте, өлімге дейін азапты жеңілдететін паллиативті медицинадан басқа ештеңе мүмкін емес еді.

Итальяндық дәрігер Мишель де Люка шығудың жолын ұсынды. 2017 жылы ол «Табиғи медицина» журналында бір сенсация тудырды, өйткені ол ЭБ-мен мутацияланған тері жасушаларын гендік терапия арқылы түзетуге болатындығын дәлелдеді.

Мақаладан көрініп тұрғандай, зардап шеккен тері жасушаларына мутацияланған геннің сау формасы бар ретровирус ұсынылды. Бұл бұзылмаған ген жасушада болғаннан кейін, ол геномға отырғызылды. Содан кейін ғалымдар терінің жасушаларын осылай түзетіп, науқастарға трансплантациялады. Екі жағдайда дәрігерлер жетістікке жетті, бірақ Бохумдағы баланың терісі әлдеқайда үлкен көлемде жойылды.

Бірақ жұмыс істеді. Ғалымдар генетикалық зақымданбаған эпидермисті терінің бір бөлігінен баланың аяғынан төрт сантиметр квадратқа өсірді - барлығы 0,85 шаршы метр. Кішкентай пациент сегіз ай бойы трансплантацияланған терісімен реанимация бөлімінде болды, содан кейін 2016 жылы ауруханадан шықты.

Гендік терапияның қауіптері

Мұндай гендік терапияның бір қатері - бұл геннің қатерлі ісік ауруын қоздыруы мүмкін жасушаның реттелуін бұзатын жерлерде орналасуы. Алайда бұрын теріні сау трансплантациялау арқылы құтқарылған үш пациент ісік жасамады және ген қатерлі ісік пайда болған геномға сәйкес келмеді. (Доктор Уцз Антальт)

Автор және бастапқы ақпарат

Бұл мәтін медициналық әдебиеттердің, медициналық нұсқаулықтардың және ағымдағы зерттеулердің талаптарына сәйкес келеді және оны дәрігерлер тексерген.

Ісіну:

  • Чианг, Ли-Ян; Пул, Кейт; Оливейра, Беатрис Е .; Duarte, Neuza соавт.: Ламинин-332 сенсорлық нейрондардағы механотрансдукция және өсу конусының бифуркациясын үйлестіреді, Табиғат неврологиясы, 14 том, 99: 993-1000, 2011, Табиғат неврологиясы
  • Макс Делбрюк Молекулалық медицина орталығы (MDC): Неліктен «көбелек ауруы» бар пациенттерде қатты ауырсыну бар - MDC зерттеушілері себептерін анықтайды, 4 шілде 2011 ж. № 25 пресс-релиз, MDC
  • Де Лука, Мишель және т.б: Табиғи, 551 (7680): 327-332, қараша 2017 ж., PMC трансгендік бағаналы жасушалар арқылы адамның эпидермисінің регенерациясы
  • Нистром, Александр; Борнерт, Оливье; Kuehl, Tobias соавт. Лимфоидты жасушадан тыс матрица эпидермолиз бұқасында бактерияға қарсы иммунитетті төмендетеді, PNAS 115 (4) E705-E714, қаңтар 2018 ж., PNAS
  • Ақ, Хедвиг; Флориан Принц: Эпидермолиз бұқасында жұмыс жасайтын терапия: нәрестеліктен ересектерге дейінгі араласудың тұтас тұжырымдамасы, Спрингер, 2013
  • Лин, Эндрю Н.; Картер, Д. Мартин (ред.): Эпидермолиз Bullosa негізгі және клиникалық аспектілері, Springer Verlag, 1992 ж.
  • Жақсы, Джо-Давид; Хинтнер, Хельмут (ред.): Эпидермолиз Буллозамен өмір (ЭБ): Этиология, диагностика, көп салалы күтім және терапия, Springer Verlag, 2008

Осы аурудың ICD кодтары: Q81ICD кодтары медициналық диагноз қою үшін халықаралық деңгейде жарамды кодтар болып табылады. Мысалы таба аласыз дәрігердің хаттарында немесе мүгедектік туралы анықтамаларда.


Бейне: 類天疱瘡後天性表皮水疱症を含む 難病予備群当事者香取の難病紹介 (Мамыр 2022).